Pierwsze badania prenatalne
Badanie USG pomiędzy 11+6 - 13+6 tygodniem ciąży lub pomiędzy 45-85mm długości ciała płodu, obok potwierdzenia żywotności ciąży wewnątrzmacicznej oraz weryfikacji terminu porodu, ukierunkowane jest na wykrycie wczesnych wad płodu. W trakcie tego badania oceniane jest ryzyko wad genetycznych poprzez pomiar NT(nuchal translucency)oraz stwierdzenie obecności NB(nasal bone). Wiek ciążowy wg daty ostatniego krwawienia miesięcznego oraz długość ciemieniowo-siedzeniowa ciała płodu (CRL) weryfikuje wartość predykcyjną tego badania, która znacznie spada po w/w okresie.
Diagnostykę ultrasonograficzną można uzupełnić badaniami biochemicznymi-testem podwójnym:białko PAPP-A oraz poziom wolnej beta hCG w surowicy. Test podwójny wykonywany jest w tym samym czasie co badanie USG, na życzenie pacjentki.Wynik uzyskiwany jest wciągu 5-7 dni roboczych.
